TĂNG CHOLESTEROL MÁU DO DI TRUYỀN GIA ĐÌNH

Mỡ máu cao hay tăng cholesterol máu có thể cơ bản phân thành hai loại, thứ nhất loại nguyên phát do di truyền gia dình, do bởi bất thường gen di truyền trong gia đình; thứ hai loại thứ phát do những rối loạn khác gây ra như tiểu đường, viêm thận, nghiện rượu, cường giáp hoặc do tác dụng phụ của thuốc corticosteroid, chẹn bêta và thuốc ngừa thai. Mỡ máu cao thứ phát thường kết hợp với tăng triglycerid máu gây ra viêm tụy.

Dưới đây chỉ đề cập đến bệnh tăng cholesterol máu do di truyền gia đình

BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU DI TRUYỀN GIA ĐÌNH

Tăng cholesterol máu di truyền gia đình là một bệnh di truyền làm giảm khả năng của gan giữ lại cholesterol LDL tìm thấy trong máu. Bệnh nhân tăng cholesterol máu di truyền gia đình có tỉ lệ cholesterol nguy hiểm rất cao, thường từ khi sinh ra. Ở Thụy Sĩ, tăng cholesterol máu di truyền gia đình ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 200 người. Nó chiếm khoảng gần 30% nhồi máu cơ tim sớm. Thường thường bệnh được truyền bởi một người thân duy nhất trong gia đình. Sau đây, hãy nói về dạng dị hợp tử của bệnh tăng cholesterol máu di truyền gia đình.Vì một trong hai gen có đột biến, do đó trong một gia đình bị ảnh hưởng, xác xuất di truyền của gen đột biến và tần số tăng cholesterol máu di truyền gia đình ở trẻ em là 50%. Những người này có mức cholesterol LDL cao từ hai đến gấp ba lần so với mức trung bình của một cộng đồng sức khỏe tốt. Dạng đồng hợp tử của bệnh, rất hiếm, trong đó cả hai cha mẹ truyền gen đột biến cho con, (một đến sáu trường hợp trên một triệu ca sinh). Người bị ảnh hưởng bởi dạng tăng cholesterol máu di truyền gia đình này có lượng cholesterol LDL cao gấp sáu đến mười lần so mức trung bình một cộng đồng khỏe mạnh. Tăng cholesterol máu di truyền gia đình không thể chữa được. Nhưng phát hiện kịp thời và điều trị giảm cholesterol máu , sẽ làm giảm đáng kể nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ sớm.

Vì tăng cholesterol máu di truyền gia đình là bẩm sinh, người bị ảnh hưởng có thể có cholesterol cao nguy hiểm từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, có nguy cơ cao tăng nhồi máu cơ tim. Do đó, điều quan trọng là theo dõi mức cholesterol máu từ thời thơ ấu, đặc biệt là nếu cha mẹ, anh chị em bị nhồi máu cơ tim trước 55 tuổi (nam) hoặc 65 tuổi (nữ).

KẾT LUẬN

Tăng cholesterol máu di truyền gia đình là một bệnh khó điều trị nhưng có thể kiểm soát được. Chăm sóc ban đầu mà các bác sĩ lâm sàng cần lưu ý vì vai trò chính của họ là phát hiện sớm và điều trị tăng cholesterol máu di truyền gia đình, và sự hiệu quả từ hỗ trợ tư vấn và hướng dẫn của các chuyên gia chuyên về tiêu hóa chất béo, họ đã trải qua đào tạo chuyên sâu về quản lý rối loạn lipid. Các yếu tố chính để kiểm soát tăng cholesterol máu di truyền gia đình bao gồm giảm nồng độ cholesterol LDL, quản lý các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch, chẳng hạn như huyết áp tăng và hút thuốc, cải thiện sự tuân thủ và kiên trì với điều chỉnh lối sống và điều trị bằng thuốc. Sàng lọc người thân của bệnh nhân mắc tăng cholesterol máu di truyền gia đình, bao gồm anh chị em, cha mẹ và con cái, tạo điều kiện phát hiện sớm và điều trị.

TĂNG CHOLESTEROL MÁU DO DI TRUYỀN GIA ĐÌNH