NHỮNG TIẾN BỘ MỚI TRONG PHÁT HIỆN SỚM & ĐIỀU TRỊ BỆNH ALZHEIMER
Ngày 27/05/2022
Bệnh Alzheimer thuộc dạng bệnh lý thoái hóa thần kinh, gây ra triệu chứng sa sút nhận thức và trí tuệ cho người bệnh, thường phổ biến ở người lớn tuổi do lão hóa tế bào thần kinh theo tuổi tác. Hiện nay y khoa đang có những tiến bộ mới trong lĩnh vực chẩn đoán phát hiện sớm và điều trị phục hồi trí tuệ cho người bệnh.
I/ PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM MÁU MỚI PHÁT HIỆN SỚM BỆNH ALZHEIMER TRƯỚC KHI XUẤT HIỆN TRIỆU CHỨNG
Một cuộc xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp phát hiện các dấu hiệu của bệnh Alzheimer nhiều năm trước khi các triệu chứng rõ ràng xuất hiện, theo một nghiên cứu mới được công bố trên Tạp chí Y học Thực nghiệm.
Bệnh Alzheimer là do sự tích tụ bất thường của các protein - amyloid-β và tau*- trong não. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến một dạng mất trí nhớ với đặc điểm là mất dần nhận thức liên quan đến trí nhớ, khó giải quyết vấn đề, nhầm lẫn và mất phương hướng.
Tuy nhiên, người ta biết rằng những thay đổi trong não liên quan đến các protein này có thể bắt đầu xảy ra hàng thập kỷ trước khi các triệu chứng rõ ràng xuất hiện.
Chẩn đoán bệnh Alzheimer dựa trên các protein này tỏ ra có vấn đề vì các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn chúng có thể được tìm thấy trong máu. Ngày nay, rõ ràng là những dấu vết cực nhỏ của những protein này có thể được tìm thấy trong máu bằng các phương tiện định lượng tinh vi và tối tân và điều này có thể được sử dụng để chẩn đoán cho mọi người ở giai đoạn đầu.
Phương pháp xét nghiệm máu mới có thể phát hiện nồng độ cực nhỏ của p-tau-217, một đoạn protein tau đã được biến đổi, với độ chính xác cao. Thử nghiệm có thể đo lượng p-tau-217 và các mảnh tau khác chỉ trong 4 ml máu. Đáng chú ý, thử nghiệm có thể phát hiện mức p-tau-217 dưới một phần nghìn tỷ gam.
"Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là nồng độ thấp nhất từng được đo bằng khối phổ đối với một dấu hiệu protein trong huyết tương người ", tác giả chính Nicolas Barthélemy, từ Khoa Thần kinh thuộc Khoa Y của Đại học Washington, cho biết trên báo chí.
Từ lâu, các nhà khoa học đã tìm cách thu được kết quả xét nghiệm máu được nhiều người cho là có hiệu quả cao về chẩn đoán bệnh Alzheimer. Lý do là vì căn bệnh thoái hóa thần kinh này rất khó xác định trong giai đoạn đầu và dường như khởi phát nhanh chóng ở những bệnh nhân có toàn bộ các triệu chứng suy nhược. Trong khi phương pháp xét nghiệm máu mới này chắc chắn là một tin tốt, các chuyên gia khác đã cảnh báo rằng sẽ còn một thời gian nữa các bệnh viện mới có thể phổ biến rộng rãi các xét nghiệm máu cho bệnh Alzheimer. Hiện tại chỉ có thể tiến hành thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Như mọi khi, nghiên cứu thêm là cần thiết để xác nhận các phát hiện của nghiên cứu.
“Mặc dù nghiên cứu này có vẻ cực kỳ hứa hẹn, nhưng vẫn cần xác nhận thêm ở những người từ các cơ sở lâm sàng chính thống hơn và sẽ cần rất nhiều việc để đạt được tiêu chuẩn hóa xét nghiệm giữa các phòng thí nghiệm khác nhau - vì vậy có thể sẽ còn mất nhiều thời gian. Ít nhất 5 năm trước khi chúng tôi nhìn thấy một xét nghiệm máu chính xác về chứng sa sút trí tuệ trong phòng khám ”, Giáo sư Clive Ballard, Giáo sư về các bệnh liên quan đến tuổi tác tại Trường Y thuộc Đại học Exeter, Vương quốc Anh, vốn không tham gia vào nghiên cứu.
“ Mặc dù xét nghiệm này sẽ giúp tìm ra những người trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer để tham gia vào các cuộc nghiên cứu, nhưng hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Do đó, cần có nhiều nghiên cứu cơ bản hơn để phát triển các phương pháp điều trị để làm thay đổi cuộc sống người bệnh ”, Giáo sư Tara Spiers-Jones, từ Viện Nghiên cứu Sa sút trí tuệ Vương quốc Anh tại Đại học Edinburgh, nói thêm.
II/ Y HỌC CÓ THỂ CÓ KHẢ NĂNG PHỤC HỒI TRÍ NHỚ BỆNH ALZHEIMER
Một nhóm các nhà nghiên cứu thông báo rằng họ đã sửa chữa chứng rối loạn chức năng nhận thức vốn có trong bệnh Alzheimer trên các mô hình chuột. Một tiến bộ đầy hứa hẹn, chi tiết của chúng được xuất bản bởi tạp chí Brain.
Alzheimer là một loại bệnh mất trí nhớ gây ra các vấn đề về trí nhớ, suy nghĩ và hành vi. Chúng ta biết rằng bệnh có thể phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường. Những thay đổi này kết hợp với nhau để thúc đẩy những thay đổi hoạt động của gen (épigénétique**). Mặt khác, chúng ta vẫn chưa biết nhiều về các quá trình đang diễn ra. Nhưng tình hình nghiên cứu này có thể sớm thay đổi. Các nhà nghiên cứu, tập trung vào những thay đổi gen này, giải thích rằng họ có thể khôi phục khả năng trí nhớ của một số con chuột mắc bệnh.
"Chúng tôi không chỉ xác định các yếu tố tác động của gen góp phần gây mất trí nhớ mà còn tìm cách để tạm thời đảo ngược chúng trong mô hình động vật mắc bệnh", Zhen Yan, từ Khoa Y và Khoa Y sinh Jacobs từ Đại học Buffalo (Mỹ) và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết.
THAY ĐỔI TÁC ĐỘNG GEN BẤT THƯỜNG
Các nhà nghiên cứu hiện biết rằng việc mất các thụ thể glutamate - cần thiết cho học tập và trí nhớ ngắn hạn - là một trong những nguyên nhân chính gây ra sự suy giảm nhận thức được quan sát thấy trong giai đoạn sau của bệnh. Hiện nay, dường như việc mất các thụ thể này là kết quả của một quá trình thay đổi tác động gen được gọi là sửa đổi ức chế lên histone.***
Sự thay đổi ức chế này của histone đã được quan sát thấy trong hai mô hình: ở chuột được nuôi để tạo đột biến gây ra các triệu chứng của bệnh và còn ở các mô sau khi chết của bệnh nhân được chẩn đoán. Và chính sự biến đổi ức chế này đã làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, vốn kiểm soát việc tiếp cận vật chất di truyền vào bộ máy phiên mã của tế bào.
“ Sự biến đổi histone bất thường liên quan đến căn bệnh này là thứ kìm hãm epigenetique, bằng cách giảm các thụ thể glutamate. Sau đó, điều này dẫn đến mất chức năng các khớp nối thần kinh và suy giảm trí nhớ ", nhà nghiên cứu giải thích.
PHỤC HỒI SUY GIẢM NHẬN THỨC
Khi quá trình này được xác định, các nhà nghiên cứu sau đó có thể xem xét các phương pháp điều trị khả thi. Biết rằng sự thay đổi ức chế của histone được kiểm soát bởi các enzym, các nhà nghiên cứu sau đó đã có thể điều chỉnh các rối loạn chức năng nhận thức bằng cách ức chế một số trong số enzymes đã được nhắm mục tiêu. Mục đích là phục hồi các thụ thể glutamate.
Và nghiên cứu dường như tiến triển. “ Khi chúng tôi sử dụng chất ức chế enzym này cho động vật, chúng tôi đã thấy sự phục hồi trong chức năng nhận thức. Điều này đã được xác nhận bởi các đánh giá về trí nhớ nhận dạng, trí nhớ không gian và trí nhớ làm việc, khiến nhà nghiên cứu say mê. Chúng tôi khá ngạc nhiên khi thấy sự cải thiện nhận thức một cách ngoạn mục như vậy."
Những lần “phục hồi” các chức năng nhận thức này chỉ kéo dài một tuần, nhưng các nhà nghiên cứu hiện đang hướng tới mục tiêu tiếp tục theo hướng này. Ý tưởng sẽ là có thể thu nhận được những cải tiến tương tự, nhưng trong thời gian dài hơn nhiều. Zhen Yan kết luận: “ Nếu nhiều gen bị rối loạn điều hòa được phục hồi bằng cách nhắm vào các enzym phù hợp, thì có thể khôi phục các chức năng nhận thức của những người mắc bệnh”.
AustrapharmVN
Nguồn tham khảo:
1/ UN NOUVEAU TEST SANGUIN PERMET DE DÉTECTER LA MALADIE D’ALZHEIMER BIEN AVANT L’APPARITION DES SYMPTÔMES
https://www.anguillesousroche.com/sante/un-nouveau-test-sanguin-permet-de-detecter-la-maladie-dal
zheimer-bien-avant-l'apparition-des-symptômes/
2/ MALADIE D’ALZHEIMER : IL POURRAIT ÊTRE POSSIBLE DE RÉTABLIR LA MÉMOIRE
* Protein Tau (hay protein τ, tên gọi theo chữ cái Hy Lạp ) là một nhóm sáu đồng dạng protein độ hòa tan cao được tạo ra bằng cách nối thay thế từ gen MAPT (tau protein liên kết vi ống). Chúng có vai trò chủ yếu trong việc duy trì sự ổn định của vi ống trong sợi trục và có nhiều trong tế bào thần kinh trung ương (CNS). Các bệnh lý về hệ thần kinh và bệnh sa sút trí tuệ như bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson có liên quan đến các protein tau.
https://en.wikipedia.org/wiki/Tau_protein
** epigenetique tương ứng với việc nghiên cứu những thay đổi trong hoạt động của gen, không liên quan đến việc sửa đổi trình tự DNA và có thể được truyền trong quá trình phân chia tế bào. Không giống như các đột biến ảnh hưởng đến trình tự DNA, các epigenetique có thể đảo ngược.
*** Trong sinh học, histone là các protein có độ kiềm cao tìm thấy ở nhân tế bào của sinh vật nhân thực có chức năng đóng gói và sắp xếp DNA thành các đơn vị cấu trúc gọi là nucleosome. (Wikipedia )
Bài viết liên quan